İstanbul'da Uluslararası Rett Sendromu Konferansı: Genetik Tedavi Umudu
Rett Sendromlu Aileler Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği tarafından düzenlenen Uluslararası Rett Sendromu Konferansı, Ataşehir'de bir otelde başladı. İki gün sürecek etkinlikte genetik hastalığa ilişkin tedavi yöntemleri ve son gelişmeler ele alınacak.
Konferansa 25 ülkeden temsilciler, 100'ün üzerinde katılımcı, Rett sendromu taşıyan çocuklar ve aileleri ile alanında uzman bilim insanları katıldı.
Açılış konuşması ve aile beklentileri
Dernek Başkanı Burak Temiz, açılış konuşmasında genellikle kız çocuklarında görülen nörogelişimsel bozukluk olan Rett sendromunun Türkiye'de uzun yıllardır bilindiğini, ailelerin bilgi ve deneyim paylaşımında zorluk yaşadıklarını söyledi. Temiz, son yıllarda özellikle ilaç çalışmaları alanındaki ilerlemeler sayesinde ailelerin daha sık bir araya gelmeye başladığını vurguladı.
Temiz'in konuşmasından öne çıkan ifadeler:
"Biz, bugün burada bir taraftan bilimsel çalışmalarda ne şekilde gelişmelerin olacağını aktarmaya çalışıyoruz. Diğer taraftan katılan uzmanlarımız da bu hastalığın tedavisine yönelik çocuklarımızı nasıl daha iyi seviyeye getirebileceklerimizi anlatmaya çalışacak."
Temiz, Türkiye'de genetik testlere ayrılan bütçenin artmasıyla tanısız bireylerin daha fazla tespit edildiğini ve bunun hastalığın görüngesindeki artışa yansıdığını belirtti. Nadir hastalık olması nedeniyle uzman ve ekip bulma sorunlarının sık yaşandığını söyleyen Temiz, bu sorunların üstesinden gelmenin en etkili yolunun ailelerin deneyimlerini paylaşması olduğunu kaydetti.
"Hem dernek hem de hasta yakınları olarak bu tip ilacın devlet bütçesinden ya da SGK'den karşılanmasını şu an için istemiyoruz. Bunun temel sebebi önümüzdeki 3-5 yıl içerisinde çıkması öngörülen genetik tedavi, kesin bir tedavi için harcayabileceğimiz bir kaynak varsa ülke olarak ya da aileler olarak harcayacağımız kaynakların kesin tedaviye yönlendirilmesini tercih ediyoruz."
Temiz, Rett sendromunda insan üzerinde genetik çalışmaların yürütüldüğünü ve bu çalışmaların 4-5 yıl içinde piyasaya çıkarak hastaların kesin tedavisine ulaşma olanağı sağlayabileceğini öngördüğünü de belirtti.
Program ve bilimsel içerik
Konferansta toplam 13 oturum düzenlenecek. Türkiye'nin neredeyse her ilinden ailelerin katıldığı etkinlikte, birçok ülkenin Rett sendromu dernekleri kendi uygulamalarını, programlarını ve tedavi yöntemlerini paylaşacak.
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Öğr. Üyesi Doç. Dr. Ayça Dilruba Aslanger, ilaçların etkileri, kazanımlarını kaybeden hastalarda ilaç tedavisinin sonuçları ve genetik tedavi çalışmaları hakkında katılımcılara bilgi verdi.
İki gün boyunca sürecek konferansta, Rett sendromu için uygulanan ilaç tedavileri, tedavideki yeni gelişmeler ve ailelerin dikkat etmesi gereken hususlar uzmanlarca aktarılacak ve tartışılacak.
Rett Sendromlu Aileler Yardımlaşma ve Dayanışma Derneğince düzenlenen "Uluslararası Rett Sendromu Konferansı"nda genetik hastalığa ilişkin tedavi yöntemleri iki gün boyunca tartışılacak. Ataşehir'de bir otelde düzenlenen konferansta, İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Öğr. Üyesi Doç. Dr. Ayça Dilruba Aslanger konuşma yaptı.
