Kanser riskini öngörmek: genetik panel testinin rolü
Genetik kanser paneli nedir ve neden önemlidir?
Başkent Üniversitesi Adana Dr. Turgut Noyan Uygulama ve Araştırma Merkezi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'ndan Uzman Dr. Nigar Şirinova, kalıtsal yatkınlığın saptanmasının hem erken tanı hem de koruyucu hekimlik uygulamaları için kritik olduğunu vurguluyor. Dr. Şirinova'ya göre kanserlerin büyük çoğunluğu yaşam boyunca hücrelerde edinilen genetik değişikliklere bağlı olarak gelişirken, bir kısmı anne veya babadan geçen genetik değişiklikler nedeniyle ortaya çıkabiliyor. Bu tür yatkınlıkları saptamak için kullanılan genetik kanser panelleri, ilgili genlerdeki değişiklikleri tarayarak kişinin risk profiline ışık tutuyor.
Kimler genetik değerlendirme almalı:
Dr. Nigar Şirinova, genetik yatkınlıktan şüphelenilen durumları şu şekilde sıralıyor: ailede birden fazla kişide kanser görülmesi, aynı kişide yaşamı boyunca birden fazla farklı kanser tanısı olması, kanserin genç yaşta ortaya çıkması, her iki memede görülen meme kanseri veya bir erkekte gelişen meme kanseri gibi bulgular. Bu özellikleri taşıyan kişilerin tıbbi genetik polikliniğinde değerlendirilmesi ve gerekirse panel testine yönlendirilmesi önem taşıyor.
Testin uygulanması ve sonuçların değerlendirilmesi:
Genetik panel testi, tek başına uygulanmamalı; kişinin kendi kanser öyküsü ve ailede görülen kanser türleriyle birlikte yorumlanmalı. Dr. Şirinova, "Önemli olan yalnızca testin yapılması değil; elde edilen sonucun kişinin klinik özellikleri ve aile öyküsüyle birlikte değerlendirilmesi" diye belirtiyor. Çünkü tespit edilen her genetik değişiklik doğrudan hastalık anlamına gelmeyebilir ve bazı varyantların klinik önemi belirsiz olabilir.
Panelde sıklıkla araştırılan genler arasında BRCA1 ve BRCA2 gibi, belirli kanser tiplerine yatkınlık oluşturan bilinen genler yer alıyor. Genetik test sonuçları, hangi kanserler açısından sıkı takip yapılacağı, taramalara hangi yaşta başlanacağı ve tarama aralıklarının ne olacağı gibi kararların planlanmasında yol gösterici oluyor.
Aileye uzanan etkiler ve koruyucu hekimlik:
Genetik değerlendirme sadece test yaptıran kişiye değil, aynı zamanda aile fertlerine de ışık tutuyor. Bir kişide kansere yatkınlık oluşturan bir genetik değişiklik saptandığında, risk altındaki aile bireylerine de aynı değişiklik açısından test önerilebiliyor. Böylece henüz kanser tanısı almamış sağlıklı bireylerde de yatkınlık tespit edilirse, koruyucu takip ve gerektiğinde önleyici müdahaleler planlanabiliyor.
Multidisipliner yönetimin önemi:
Genetik yatkınlığı ortaya koyan sonuçların hasta yönetimine aktarılmasında farklı uzmanlıkların birlikte çalışması gerekiyor. Dr. Şirinova, hastaların tıbbi genetik, tıbbi onkoloji, genel cerrahi ve gerektiğinde diğer ilgili branşlarla eşgüdümlü değerlendirilmesinin önemine dikkat çekiyor. Ayrıca bazı genetik değişikliklerin tedavi seçeneklerini de etkileyebildiği ve bu bilgiye yönelik hedefe yönelik tedavilerin mevcut olabildiği vurgulanıyor.
Dr. Nigar Şirinova sözlerini şu şekilde tamamlıyor: "Biz genetik bilgiyi yalnızca hastalık ortaya çıktıktan sonra değil, mümkün olduğunda hastalık gelişmeden önce de kişinin sağlığını koruyabilmek için kullanmak istiyoruz. Çünkü genetik bilginin gerçek değeri, onu doğru zamanda ve doğru kişi için kullanabildiğimizde ortaya çıkıyor."
BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ ADANA DR. TURGUT NOYAN UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALINDAN UZMAN DR. NİGAR ŞİRİNOVA, AİLEDE BİRDEN FAZLA KİŞİDE KANSER GÖRÜLMESİNİN AYNI KİŞİNİN YAŞAMI BOYUNCA BİRDEN FAZLA FARKLI KANSER TANISI ALMASI VEYA KANSERİN GENÇ YAŞTA ORTAYA ÇIKMASININ KALITSAL YATKINLIĞI DÜŞÜNDÜRDÜĞÜNÜ SÖYLEDİ.