Tek gen, tüm ailenin geleceğini değiştirebilir: BRCA tespiti tedavi ve önlem kapılarını açtı

Tek gen, tüm ailenin geleceğini değiştirebilir

Manisa'da yaşayan ve 2013'ten bu yana çeşitli aşamalarda kanser tedavileri gören Güldem Taşkaya (65), yıllar süren sürecin sonunda yapılan genetik testle BRCA1 mutasyonunun tespit edildiğini öğrendi. Bu keşif, yalnızca kendisinin tedavi planında rota değişikliğine yol açmakla kalmadı; ailesi için de erken tanı ve koruma stratejilerinin masaya yatırılmasına neden oldu.

hastanın yolculuğu:

Taşkaya, bir rutin anında sütyenini çıkarırken sağ memesinde kitle fark etti. Yapılan tetkikler sonucu meme kanseri teşhisi kondu ve cerrahi sonrası kemoterapi ile radyoterapi uygulandı. Yaklaşık beş yıl sonra sol memede yeni bir tümör gelişti ve meme alınmak zorunda kaldı. Bu dönemde çekilen ilk PET incelemesinde sürpriz bir bulgu ortaya çıktı: hiçbir yakınması olmamasına rağmen yumurtalık kanseri tespit edildi.

Meme ameliyatını takiben bir ay içinde gerçekleştirilen yumurtalık ameliyatı ve sonrasında kemoterapi uygulandı. Ancak hastalık zaman zaman nüks etti; 5 yıl sonra tekrar ortaya çıkan yumurtalık kanseri nedeniyle 2023'te yeni bir kemoterapi süreci başladı. Karın boşluğunda bağırsak ve karın zarı tutulumu saptanınca Acıbadem Kent Hastanesi'nde cerrahi girişimler ve sonrasında ilaç tedavileri uygulandı. 2024 Ocak ayında Genel Cerrahi Uzmanı Prof. Dr. Cem Terzi ile Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Prof. Dr. Coşkun Terek birlikte ameliyatı gerçekleştirdi. İzleyen dönemlerde karın lenf bezlerindeki metastaz için dört kür kemoterapi alındı ve temizlendi.

Taşkaya, kemoterapilerin önemli yan etkileri olduğunu ancak moralini koruyarak iyileşmeye odaklandığını vurguluyor: 'Millet bir kansere yakalanırken ben birbirinden bağımsız iki ayrı kanser yaşadım. Hastalığa hiç takılı değilim. Moralli olmak, tedavi sürecini daha güçlü geçirmenize yardımcı oluyor. Kontrollerinizi ihmal etmeyin.'

genetik bilginin önemi:

Taşkaya, tedavisini sürdürmek üzere Acıbadem Kent Hastanesi Onkoloji Bölümü'ne başvurduğunda yapılan genetik değerlendirme sonucu BRCA1 geninde mutasyon tespit edildi. Acıbadem Kent Hastanesi Onkoloji Bölümü Koordinatörü Medikal Onkolog Prof. Dr. Bülent Karabulut bu bulgunun tedavi ve önlem açısından kritik bir eşik oluşturduğunu vurguladı. Prof. Dr. Karabulut'un ifadesiyle: 'Bazen bir genetik bilgi, yalnızca bir hastanın değil, bütün bir ailenin geleceğini değiştirebilir.' Bu söz, erken dönemde bilinen genetik risklerin hem bireysel tedavi hem de aile içi izlemler için ne kadar belirleyici olabileceğini özetliyor.

Karabulut, eğer BRCA1 mutasyonu meme kanseri tanısının konduğu dönemde bilinseydi, koruyucu amaçlı yumurtalık alınmasının önerilebileceğini ve böylece yumurtalık kanserinin büyük oranda engellenebileceğini belirtti. Burada vurgulanan nokta, geçmiş tedavilerin yanlışlığı değil; genetik bilginin erken elde edilmesinin sunduğu ek seçeneklerin hastaya ve ailesine sağladığı korunma ve izlem avantajıdır.

tedaviye etkisi ve aileye yansımaları:

BRCA1 ve BRCA2 genleri, hücrelerimizde DNA tamir mekanizmalarında görev alır. Bu genlerdeki kalıtsal değişiklikler özellikle meme ve yumurtalık kanseri riskini artırır. Ancak Karabulut'un belirttiği gibi bu genetik bilgi sadece risk hesaplaması ile sınırlı kalmaz; bazı hastalarda tedavi seçimlerinde yol gösterir. Taşkaya örneğinde BRCA1 tespiti, hedefe yönelik tedavi seçeneklerinden biri olan PARP inhibitörü değerlendirmesine olanak sağladı ve hasta şu anda tam yanıtını koruyarak bu tedaviye devam ediyor.

Aynı zamanda BRCA mutasyonunun saptanması ailenin diğer üyeleri açısından da önemli adımların atılmasını gerektirir. Prof. Dr. Karabulut, bu bilginin çocuklar, kardeşler ve yakın akrabalar için genetik danışmanlık ve gerektiğinde testlerle risk değerlendirmesi yapılmasını sağladığını, bunun da erken tanı ve koruyucu stratejilerin planlanmasına imkan verdiğini söyledi. Amaç kesinlikle 'kesin kanser' öngörüsü değil; risk taşıyan bireylerin bilinçli takip ve önlem alabilmesidir.

doktorunuza bu soruyu sorun:

Prof. Dr. Karabulut, özellikle meme, yumurtalık, tüp, primer periton, prostat ve pankreas kanseri tanısı alan kişilerin doktorlarıyla genetik test gerekliliğini konuşmaları gerektiğini vurguluyor. Hastalara yönelik önerisi açık: 'Kanser tanınız varsa yalnızca tedavinizi değil, kanserinizin genetik özelliklerini de doktorunuzla konuşun. Benim için BRCA veya başka bir genetik testi gerekli mi? sorusunu sormaktan çekinmeyin.' Çünkü bazen bir test yeni bir tedavi seçeneğinin kapısını açabilir; bazen de bir aile bireyinin riskini zamanında öğrenmesini sağlayarak geleceği değiştirebilir.

Güldem Taşkaya'nın öyküsü, genetik testlerin hem tedavi hem de aile sağlığı açısından taşıdığı dönüştürücü gücü somutlaştırıyor. Erken bilginin yol açtığı fırsatlar, hastanın yaşam kalitesini ve yakınlarının izlemlerini yeniden şekillendirebiliyor.

PROF. DR. BÜLENT KARABULUT VE GÜLDEM TAŞKAYA