Aile öyküsü olan kadınlar genetik taramayı ertelememeli

Genetik mirasın önemi

Acıbadem Kent Hastanesi Jinekolojik Onkoloji Cerrahisi Uzmanı Doç. Dr. Alpay Yılmaz, meme ve yumurtalık kanserlerinde genetik faktörlerin göz ardı edilmemesi gerektiğini vurguluyor. Yaşam boyu oluşan genetik değişikliklerin pek çoğu sonradan edinilmiş olsa da bazı vakalar kalıtsal özellik taşıyor ve bu durum aile sağlığını doğrudan etkileyebiliyor. Doç. Dr. Yılmaz, aile öyküsü bulunan kişilerin zamanında başvurarak hem kendi hem de çocuklarının sağlığını koruyacak adımlar atabileceğini belirtiyor.

Aile öyküsü ve genetik değerlendirme:

Ailevi Meme ve Yumurtalık Kanseri Sendromu tanısında ilk adım ayrıntılı aile öyküsünün alınmasıdır. Aynı ailede genç yaşta meme kanseri görülmesi, yumurtalık kanseri öyküsü, birden fazla bireyde meme kanseri veya erkeklerde meme kanseri gibi bulgular, genetik inceleme için önemli uyarıcıdır. Bu özellikleri taşıyan kişilerde kan örneği alınarak genetik test yapılmakta, testin pozitif çıkması kişinin kanser olduğu anlamına gelmemekte; bunun yerine yaşam boyu kanser geliştirme riskinin arttığını göstermektedir. Bu nedenle test öncesi ve sonrası genetik danışmanlık hizmeti almak büyük önem taşır.

BRCA mutasyonlarının risk profili:

Ailevi sendromun en sık nedenleri BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlardır. Doç. Dr. Yılmaz, BRCA1 mutasyonu taşıyan kadınlarda yaşam boyu meme kanseri riskinin yaklaşık %60-80, yumurtalık kanseri riskinin ise %35-60 arasında değiştiğini; BRCA2 mutasyonu taşıyanlarda meme kanseri riskinin %55-75, yumurtalık kanseri riskinin ise %10-25 olduğunu hatırlatıyor. BRCA1 ile ilişkili meme kanseri riski özellikle 30 yaşından sonra, yumurtalık kanseri riski ise 35-40 yaşlarından itibaren artış gösterirken, BRCA2 ile ilişkili meme kanseri riski daha çok 40 yaşından sonra, yumurtalık kanseri riski ise 45-50 yaşlarından itibaren yükselme eğiliminde olur.

Yakın akrabaların değerlendirilmesi ve çoklu gen panelleri:

Genetik mutasyon saptanan bireylerin yakın akrabalarında aynı mutasyonu taşıma olasılığı yüksek olduğundan, uygun aile bireylerinin de değerlendirilmesi önerilmektedir. Günümüzde kullanılan çoklu gen panelleri sayesinde BRCA1 ve BRCA2 dışında kanser riskini artırabilecek diğer genler aynı anda incelenebiliyor. Bu yaklaşım, hangi aile üyelerinin hangi önlemleri alması gerektiğinin belirlenmesine yardımcı oluyor.

Kişiye özel takip ve koruyucu seçenekler:

Genetik test sonucu pozitif çıkan bireyler için kişiye özel takip programları hazırlanır. Daha erken yaşlarda ve daha sık görselleştirme yöntemleriyle meme kontrolü yapılır, gerektiğinde yumurtalık değerlendirmeleri planlanır. Çocuk sahibi olma planını tamamlayan kadınlarda uygun yaşta yumurtalıklar ve tüplerin alınması gibi koruyucu cerrahi uygulamalar yumurtalık kanseri riskini önemli ölçüde azaltabilir. Buna rağmen nadiren primer periton kanseri gelişebileceği için düzenli kontrollerin sürdürülmesi önemlidir. Uygun hastalar için koruyucu meme cerrahisi gibi seçenekler de gündeme gelebilir. Tüm bu kararlar, hastanın yaşı, çocuk sahibi olma planı, genel sağlık durumu ve beklentileri dikkate alınarak ilgili uzmanlarla birlikte verilmelidir.

Doç. Dr. Alpay Yılmaz son olarak, ailesinde meme veya yumurtalık kanseri öyküsü bulunan kişilerin vakit kaybetmeden uzman görüşü almasının önemine dikkat çekiyor. Genetik mirası bilmenin, yalnızca bireyin değil gelecek nesillerin de sağlığını korumaya yönelik değerli bir adım olduğunu vurguluyor.

DOÇ. DR. ALPAY YILMAZ