Bist 100
9.814,19 0%
DOLAR
32,4 0,14%
EURO
34,56 0,33%
ALTIN
2.444,01 0,72%

Çocuklarda böbrek yetmezliğinin sırrı çözüldü! Türk bilim insanları tarihi bir keşfe imza attı

Türk bilim insanları, çocuklarda kronik böbrek yetmezliğinin en önemli nedenlerinden biri olan üriner sistemin doğuştan anormalliklerine yol açan FOXD2 adlı geni tespit etti. Bu keşif, tıp literatüründe ilk defa yer aldı. İşte detaylar...

Yayın Tarihi: 07.03.2024 18:10
Güncelleme Tarihi: 07.03.2024 18:10

Çocuklarda böbrek yetmezliğinin sırrı çözüldü! Türk bilim insanları tarihi bir keşfe imza attı

Çocuklarda kronik böbrek yetmezliğinin en önemli nedenlerinden biri olan üriner sistemin doğuştan anormalliklerine (USKA) yol açan FOXD2 adlı gen, Türk bilim insanları tarafından tespit edildi. Bu keşif, tıp literatüründe ilk defa yer aldı. Ayrıntılar haberimizde...

FOXD2 GENİNDEKİ MUTASYONLAR USKA’YA NEDEN OLUYOR

Hacettepe Üniversitesi (HÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın, yaptığı açıklamada, 2021 yılında başlattıkları araştırmada, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı ve Münih Teknik Üniversitesi ile işbirliği yaptıklarını belirtti. 

böbrek yetmezliğinde gen tespit edildi

Araştırmada, Cerrahpaşa Tıp Fakültesinde takip edilen, akraba evliliği sonucu dünyaya gelen ve USKA tanısı konulan iki kardeşin genetik incelemesini yaptıklarını anlatan Özaltın, şunları söyledi:

“Yaptığımız genetik çalışmalar sonucunda, FOXD2 adlı geni bulduk. Bu genin mutasyona uğraması sonucu USKA anomalisine yol açtığını gördük. Bu genin, üriner sistemin gelişiminde çok kritik bir rol oynadığını, anne karnındaki bebeklerde böbreğin gelişiminde hayati bir aşamayı düzenlediğini ortaya koyduk. Bu sonucu hayvan deneyleriyle de destekledik. FOXD2 geni susturulmuş hayvanlarda, insandakine benzer böbrek problemlerinin ortaya çıktığını saptadık.”

TIP CAMİASINDA BÜYÜK YANKI UYANDIRDI

Prof. Dr. Özaltın, bu çalışmanın, uluslararası işbirliği ile genişletildiğini ve Münih Teknik Üniversitesince takip edilen, aynı gende mutasyona sahip başka bir ailenin daha bulunduğunu aktardı. 

çocuklarda böbrek yetmezliğinde kilit nokta gen hakkında

Ayrıca, İsrail’den de benzer durumda hastalarının olduğunu kendilerine bildirdiklerini kaydetti. Prof. Dr. Özaltın, şöyle devam etti:

“Bu çalışma, FOXD2 genindeki bozuklukların USKA anomalisine neden olduğunu ispatlayan ilk çalışma oldu. Bu gen daha önce biliniyordu ama hangi hastalıklara yol açtığı bilinmiyordu. Biz, bu genin böbrek embriyolojisinde çok önemli bir rol oynadığını, böbrek gelişimini etkilediğini gösterdik. 

Bu çalışma, tıp camiasında büyük yankı uyandırdı ve tıp literatüründe ilk defa yer aldı. Bu çalışma, böbrek gelişimini daha iyi anlamamıza, genetik danışma vermemize ve ileride yeni tedavi yöntemleri geliştirmemize katkı sağlayacak.”